Una nuova generazione di tecnologie di mappatura biologica sta cambiando radicalmente il modo in cui comprendiamo e trattiamo le malattie mortali. I ricercatori sono ora in grado di studiare i tessuti umani con un dettaglio senza precedenti, individuando le cellule malfunzionanti all’interno degli organi e rivelando i meccanismi molecolari che determinano condizioni precedentemente considerate incurabili. Questa svolta, nota come multiomica spaziale, non sta solo perfezionando i trattamenti esistenti; sta aprendo le porte a terapie completamente nuove, in particolare per condizioni come la necrolisi epidermica tossica (TEN), una grave reazione cutanea in cui i pazienti perdono letteralmente il loro strato esterno.
La sfida della complessità
Per decenni, la medicina ha affrontato la malattia concentrandosi su organi, tessuti, cellule e, infine, sulle molecole sottostanti come il DNA e le proteine. Tuttavia, questo approccio riduzionista spesso trascura dettagli cruciali. Anche all’interno di un singolo organo, le cellule non sono uniformi; le cellule vicine possono comportarsi diversamente, creando danni a cascata che gli strumenti di laboratorio standard faticano a risolvere. I metodi tradizionali spesso “mescolano insieme” centinaia di cellule per l’analisi, oscurando i cambiamenti critici che si verificano a livello individuale.
Questa complessità è particolarmente acuta nel cancro, dove i ricercatori hanno da tempo compreso il “microambiente tumorale” – l’idea che anche al microscopio, un tumore non è uniforme. Ma gli strumenti standard hanno faticato a individuare queste differenze.
L’ascesa della multiomica spaziale
La chiave per svelare questo dettaglio nascosto risiede nella multiomica spaziale, una suite di tecnologie che costruiscono mappe tridimensionali di tessuti e organi. Queste mappe identificano le cellule malate e le profilano a livello molecolare, rivelando esattamente cosa è andato storto nel loro meccanismo biologico.
Il termine “multiomica” si riferisce allo studio simultaneo di più sistemi biologici: geni, RNA, proteine e altro. La multiomica spaziale aggiunge immagini ad alta risoluzione a questo mix, consentendo agli scienziati di vedere non solo quali molecole sono presenti, ma dove si trovano e come interagiscono nello spazio.
Una tecnica, la “proteomica visiva profonda”, sviluppata dai ricercatori dell’Università di Copenaghen, prevede il taglio del tessuto in sezioni microscopiche, la colorazione per evidenziare molecole specifiche, quindi l’utilizzo di microscopi alimentati dall’intelligenza artificiale per creare mappe digitali dettagliate. Un microscopio per dissezione laser ritaglia quindi le cellule marcate una per una, analizzando le loro proteine con estrema precisione utilizzando la spettrometria di massa. Il risultato è una mappa molecolare che rivela le differenze tra cellule sane e anormali, modelli di disfunzione precedentemente invisibili.
Dal cancro al pancreas alla TEN: applicazioni nel mondo reale
Il potenziale della multiomica spaziale si estende ben oltre la ricerca teorica. Gli studi hanno già fornito informazioni cruciali su condizioni come il cancro al pancreas, in cui i ricercatori hanno utilizzato questa tecnologia per identificare i primi segni di sviluppo del tumore in cellule apparentemente normali.
Tuttavia, la svolta più drammatica è arrivata nel trattamento della necrolisi epidermica tossica (TEN), una condizione della pelle rara ma fatale in cui il sistema immunitario attacca violentemente lo strato esterno della pelle. Il team del dermatologo Thierry Nordmann ha utilizzato la proteomica spaziale per scoprire che la via dell’interferone, normalmente attivata dalle infezioni virali, era massicciamente iperattiva nei pazienti con TEN, inducendo il sistema immunitario a distruggere le cellule cutanee sane.
Fondamentalmente, esistono già farmaci che bloccano questo percorso. In un piccolo studio, sette pazienti con TEN trattati con questi inibitori hanno mostrato un notevole recupero, con un paziente che ha ricresciuto quasi tutta la pelle perduta entro 16 giorni. Nordmann ritiene che questo potrebbe diventare il trattamento standard entro due o tre anni.
Il futuro della medicina di precisione
La multiomica spaziale non è economica; l’analisi di alcune centinaia di campioni può costare milioni. Ma gli ospedali, come la Mayo Clinic, stanno già investendo molto in questa tecnologia, sperando di comprendere meglio condizioni come le malattie cardiache e il diabete identificando le cellule più vulnerabili ai danni.
Le implicazioni sono profonde: la multiomica spaziale non sta solo perfezionando i trattamenti esistenti; sta aprendo la strada a una nuova era della medicina di precisione, in cui le terapie sono adattate al panorama molecolare unico della malattia di ciascun paziente. La capacità di mappare e comprendere il funzionamento interno del nostro corpo a questo livello rimodellerà il modo in cui diagnostichiamo, trattiamo e, in definitiva, preveniamo le malattie potenzialmente letali.
